Portadores de variantes raras de gene apresentam DMI mais grave e maior risco de progressão da doença
Sobre o estudo
Associações genótipo-fenótipo são importantes de investigar em diferentes populações a fim de compreender a variabilidade da fisiopatologia em doenças de alto impacto como a DMI.
Biomarcadores obtidos com imagiologia multimodal da retina podem ser associados a genótipos específicos. A identificação de associações com variantes raras, em particular, é de grande interesse, pois estas parecem ter um forte impacto e predispor a formas mais graves da doença.
O objetivo deste trabalho foi explorar a presença de variantes raras no gene CFH do complemento e a sua relação com as características fenotípicas dos doentes com DMI do estudo de Incidência da DMI, parte do estudo epidemiológico – Coimbra Eye Study.
Resultados e impacto
Demonstrámos que existem, de facto, diferenças fenotípicas entre portadores e não portadores de variantes raras no CFH em doente com DMI. Os portadores apresentaram doença mais grave em vários exames de imagem, e parecem ter maior risco de progressão para formas avançadas da doença.
Uma melhor compreensão das associações genótipo-fenótipo em relação a variantes raras e com base em imagiologia multimodal pode contribuir para melhorar a identificação de doentes com maior risco de progressão para doença avançada. O que pode ter especial interesse na deteção dos doentes que no futuro podem beneficiar de screening genético, especialmente agora que as terapêuticas dirigidas inibidoras do complemento e genéticas se estão a tornar numa realidade.
Rufino Silva
Invest Ophthalmol Vis Sci.
Phenotypic Expression of CFH Rare Variants in Age-Related Macular Degeneration Patients in the Coimbra Eye Study
Fotografia de Artem Labunsky @ Unsplash