Sobre o estudo

A designação “cancro da cabeça e pescoço” representa um grupo heterogéneo de tumores que podem estar localizados em diferentes regiões, como a cavidade oral, a orofaringe, a hipofaringe, a laringe, entre outras. Estes tumores são geralmente diagnosticados em estadios avançados, estando associados a elevadas taxas de recidiva e ao desenvolvimento de metástases. Será muito relevante identificar biomarcadores de prognóstico que possam auxiliar na monitorização e gestão clínica da doença, contribuindo para melhorar a sobrevivência e a qualidade de vida dos doentes.

O objetivo deste trabalho foi identificar uma assinatura multi-ómica integrada e associada à sobrevivência dos doentes com diagnóstico de cancro da cabeça e pescoço. Foi realizada uma análise in silico de dados genómicos, transcriptómicos e de metiloma provenientes de um repositório online, o TCGA, utilizando diferentes métodos estatísticos e de “machine learning”.

O trabalho envolveu dois Laboratórios da FMUC (iCBR-CIMAGO) - Laboratório de Bioestatística e Informática Médica e Laboratório de Citogenética e Genómica.

Resultados e impacto

Os resultados deste estudo permitiram identificar uma assinatura multi-ómica que compreende genes localizados nos cromossomas 1q, 3p, 8q, 17q, 19p, e 19q e inclui alterações ao nível do número de cópias de material genético, expressão genética e metilação. 

Assim, as alterações ao nível da variação do número de cópias nos genes LMCD1-A1S e GRM7, nos padrões de metilação dos genes CEACAM19, KRT17 e ST18 e nos padrões de expressão dos genes RPL29, UBA7, FCGR2C e RPSAP58 têm a capacidade de prever a sobrevivência dos doentes com cancro da cabeça e pescoço. 

Desenvolveu-se um modelo preditivo que integra nove genes que espelham diferenças a nível genómico, transcriptómico e de metilação com uma diferença na sobrevivência destes doentes superior a dois anos.

Embora seja ainda necessário validar a utilidade deste modelo em outros grupos amostrais, os resultados publicados neste artigo possibilitam antecipar a utilidade destes biomarcadores em contexto clínico e abrem portas para potenciais novos alvos terapêuticos nesta neoplasia.

Joana Barbosa de Melo 

Cells 
Integrated Multi-Omics Signature Predicts Survival in Head and Neck Cancer

Fotografia de EMI @ Unsplash